第一孕期唐氏症篩檢


 最佳檢測時間:懷孕第11~13+6


檢測內容:高層次超音波量取胎兒頸部透明帶 + 母血生化值檢測


結合超音波與母血生化值檢測的第一孕期唐氏症篩檢,是一種非侵入性的檢查,檢測的時間是在懷孕的第11週至第13週又6天,有時間上嚴格的限制。


 


頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)是指利用超音波量取的胎兒頸後皮下積水程度,因染色體異常的胎兒常會合併頸部透明帶增厚的現象。在第一孕期時的胎兒頸部透明帶增厚,代表胎兒頸後積水與淋巴循環不良,通常與染色體異常或結構異常相關。據英國以10萬個案例研究報告,如果胎兒頸部透明帶大於3厘米,將約有5%的胎兒有缺陷,尤其是先天性心臟病與骨骼異常。當測量之胎兒頸部透明帶愈寬,則先天缺陷比率愈高。而第一孕期的超音波檢查除了頸部透明帶外,還可測量胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢等,可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等。但胎兒的發育是一種進行式,並非所有的先天性異常都可在第一孕期發現。


 


另外,在此項檢測中還須抽取母親血液分析兩種生化血清項目,包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP¬A)。據研究,懷有唐氏兒的孕婦,其血液中的游離型乙型人類絨毛性腺激素(Free β-hCG)比正常懷孕高,妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP-A)則較低。


 


第一孕期唐氏症篩檢,在合併超音波測量胎兒的頸部透明帶厚度以及測定母血中生化數值,再加上母親的年齡等參數,再用特殊軟體來計算懷有唐氏兒的風險,檢出率可達80~90%。且孕婦於懷孕早期就可接受檢測,應可降低準媽媽們於懷孕早期的焦慮感,同時也可藉由超音波檢查預先觀察胎兒的構造完整性,是一種檢出率高又安全的檢查。


 


 


脊髓性肌肉萎縮症


脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種可以致命的遺傳疾病,發病年齡從出生到成年皆有可能發生。當發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。一般來說,脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。


 


第一型脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease) 嚴重型 


一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,通常嬰兒時期(約兩歲前)就會因呼吸衰竭而死亡。


 


第二型脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease)


出生後六個月至一歲半之間,患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力,導致無法走路與站立,偶而上肢受到影響產生手部顫抖,通常頭部肌肉較不受影響,可以有正常的臉部表情,少數患者在孩童期因併發感染而死亡,多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。


 


第三型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)


發病年齡從一歲半至成年皆可能發生,通常以肢體近端肌肉表現輕度無力,僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便,通常這型患者可長期存活。


 


目前所了解的脊髓性肌肉萎縮症,它的發生主要是因為基因產生突變所致。它的基因是位於第五條染色體長臂的區域,是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1),約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的,其它少數若無SMN1基因大片段缺失或轉換的患者,則可能是在SMN1基因上發生一些小突變而致病。大部份正常人具有二個以上之SMN1基因,帶因者只具有一個SMN1,而病人則完全沒有正常的SM


arrow
arrow
    全站熱搜

    minner 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()